中国第一次发现异常染色体新核型是在20世纪80年代

正常人每个细胞里含有23对、46条染色体，其中常染色体是22对、44条，决定性别的染色体是两条。

所谓异常染色体，是指染色体数量上的异常和结构上的异常。

20世纪八十年代，中国发现的3种异常染色体新核型，来自两男一女。一男性为9岁，智力偏下，发育偏差，悄道下裂，隐睾；另一男性为32岁，婚后5年未育。
上述两男性均属于家属遗传性。

一女性为27岁，婚后自然流产两次，属非遗传性。

当年这一发现，经国家细胞遗传培训中心等单位的专家和国际遗传学会主席、美国的勃刚卡教授审查鉴定，公认为是世界上首次发现的3种异常染色体新核型。